对于吴阿姨来说,怎么也没想到,自己原以为的抽搐、颤抖等小毛病,竟查出一种发病率约十万分之一的罕见病,而且确诊过程也是一波三折。近期,吴阿姨在重庆西区医院神经内科医护团队的帮助下,通过这些不起眼的“小毛病”,揪出了“元凶”。
不明原因抽搐 以为旧疾复发
76岁的吴阿姨家住华岩镇恒大雅苑小区。“半年前,老人出现阵性心悸,心电图提示其房性早搏,医生说有冠心病可能”,吴阿姨的儿子任先生说。在医院进行了药物对症治疗后即出了院。
上个月,呆在家的吴阿姨突然出现心悸不适,伴全身抽搐,还有胸闷、头昏等症状。抽搐时伴肌张力高、肌体强直,因症状频发,服药后症状也无明显好转,家人以为是吴阿姨的冠心病旧疾复发,遂拨打120,送至重庆西区医院就诊。
排查:抽丝剥茧 逼近真相
出现人体抽搐症状的疾病很多,冠心病心律失常、甲状腺疾病、神经系统疾病中都有可能出现,医生需要根据患者主诉情况一一排查,找到真正病根,对症治疗,才能事半功倍。
根据任先生提供的老人病史的线索,医生完善了血常规、血脂七项、甲功等检查,结果显示患者确有冠状动脉粥样硬化性心脏病、甲状腺功能减退、高血压、高血脂症等问题。
医护团队根据经验给予治疗,患者心悸、胸闷等症状减轻,但困扰吴阿姨的抽搐情况却一直未见好转,且患者逐渐出现了肢体无力症状。
细节入手 “真凶”显现
症结到底出在哪? 查找病情“元凶”的重任落在了西区医院神经内科医疗团队。
患者病情复杂,需要要排除颅内、脊髓、周围神经等部位病变,还要排查感染性、血管性、免疫性、肿瘤性等各种原因,凭借多年临床经验,神经内科主任杨珩带领的医疗团队为患者完善了头颅磁共振、四肢肌电图、视觉神经诱发电位等检查。
在反复对患者头颅核磁阅片后,一个细节被杨珩主任看在了眼中:患者脑干延髓背侧有可疑的异常信号影。难道是视神经脊髓炎?杨主任随即嘱咐医生采集患者的脑脊液和血液标本,送医院检验科,并积极完善全脊柱磁共振检查。
相关检查结果证实了杨珩主任的推断。患者脊髓颈段有长段异常信号,考虑炎性脱髓鞘可能性大,VEP提示P100潜伏期延长,进一步支持视神经脊髓炎诊断,后脑脊液检测回报:AQP4抗体呈阳性,这是诊断“视神经脊髓炎”的一个重要指标。在综合各项检测结果后,医疗团队锁定了真凶:视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。
患病率只有十万分之一的罕见病
“视神经脊髓炎谱系疾病”(简称NMOSD),是一个中枢神经系统的自身免疫性的罕见病,一般和人体免疫异常有关系,是人体免疫混乱对自身的器官发生了攻击所导致,主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。全球总患病率为1.82/10万,已被列入我国第一批罕见病目录之中。
“该患者症状不典型,早期表现为心悸、抽搐,加之检查提示有冠心病等多种疾病,临床迷惑性较强”,杨主任介绍,在本次诊疗过程中,团队并未一味依赖检查检验的结果,而是对患者原因不明的抽搐给予了充分的思考,根据抽搐症状进行了反复的阅片,抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据。因此,患者的每一个小的症状,比如抽搐、打嗝、身体麻木瘫痪、反复恶心呕吐等都需要引起足够的重视,见微知著、及时识别隐藏的病根,才能及时诊断、精准治疗。
明确诊断后,治疗驾轻就熟。西区医院神内科主任杨珩、主任医师邓梦琳、副主任医师俞强、医生孙沁等一起展开病例讨论,结合患者症状,制定了详细的治疗方案。经过2周的治疗,患者症状明显好转,吴阿姨可以自行下地行走,肢体活动基本自如,抽搐未再发作,复查颈椎磁共振病灶明显好转,后办理出院,门诊随访治疗。