李女士怎么也没想到,自己即将高考的女儿睡眠多、做噩梦等小毛病,竟是一种发病率极低的罕见病。近期,李女士带着女儿在重庆西区医院(九龙坡区二院)神经疾病中心睡眠医学中心医护团队的帮助下,找到了近年来无故“秒睡”的病因,一家人悬着的心终于落了地。
患者病例
小廖今年17岁,即将迎来人生中的一次大考——高考。但是,最近一两个月以来,她发现晚上做噩梦的次数变多了,睡觉前,眼前总是出现各种恐怖幻象,而且临睡醒时意识清晰,又常在梦中醒不过来。考虑到孩子即将高考,害怕影响学习,李女士便慕名找到了重庆西区医院(九龙坡区二院)神经疾病中心副主任(睡眠医学中心主任)蒋晓江教授看诊。
经过询问病史了解到,早在很多年前,小廖就有“入睡容易醒来难”的问题,那时家长以为是传说的“鬼压床”,还特地求过“平安符”放在孩子枕头下,可是近10年过去,女孩称症状并没有消失,最近反而变得更加严重。
了解情况以后,蒋晓江主任安排女孩做了多导睡眠监测(PSG)及多次小睡潜伏期试验(MSLT试验)。第一次小睡试验,关灯后,女孩在短短几秒钟的时间便进入到入睡状态;不久,其头部便开始出现持续几秒钟的左右摇摆状。试验数据不寻常,随后,团队又通过5次小睡试验监测,发现女孩不管是坐着睡、躺着睡、白天睡还是晚上睡,均为秒睡状态。通过各种数据论证,女孩最终被确诊为罕见病“发作性睡病”。
“发作性睡病是全国公认的罕见疾病,全国各地区发病率从0.00023%到0.05%不等;在亚洲地区,韩国患病率为0.015%,中国台湾地区的患病率为0.0129%;中国大陆目前缺乏系统性、大规模的流行病学研究,误诊的特别多。”据蒋晓江主任介绍,如果患者没有遇到深入研究过睡眠疾病的医生,根据患者症状,很容易被误诊为癫痫、抽动症、情绪障碍等疾病,从而导致早期症状被忽视,给患者带来不可逆的终身影响。
“无药可用”是许多罕见病群体的共同困境,发作性睡病也是。但幸运的是,蒋晓江主任作为全国范围内研究睡眠疾病的权威专家,已经将女孩的病例纳入到国家特殊病例,并从博鳌乐城医疗先行区仅有的两个名额中申请到了特许用药,让女孩有了免费治疗的机会。
睡眠疾病有100多种,且并不属于同一个科室,蒋晓江主任作为重庆西区医院(九龙坡区二院)神经疾病中心副主任兼睡眠医学中心主任,他以38年丰富的专业知识和临床经验,为女孩明确了诊断,并为她后续的治疗提供了方向。
蒋主任介绍
多导睡眠监测及多次小睡试验是诊断睡眠疾病的重要手段,通过药物治疗可有效改善患者的生活质量。发作性睡病如果在行走、开车等状态下发作,存在巨大安全隐患,一旦出现白天不可控制的睡眠发作、偶有行走中猝倒、睡前幻觉等症状,要警惕发作性睡病,尽快到神经内科就诊,尽早明确诊断。
什么是多导睡眠监测?
多导睡眠监测(polysomnography,PSG)是国际上睡眠疾病诊断的“金标准”,是睡眠医学科研和临床领域最核心的技术。多导睡眠监测通过整晚的睡眠监测,将采集到的脑电、肌电、眼电、口鼻气流、胸腹运动、血氧饱和度、心率、鼾声、肢体运动、体位等生理信号以及音视频所见的异常活动,通过手动分图后这些检测指标最终都会反映在我们的睡眠报告单上,为医生的进一步诊断提供准确的依据。
重庆西区医院(九龙坡区二院)睡眠医学中心团队是以蒋晓江主任领衔的专家团队,同时配置多导睡眠监测仪及强大的睡眠分析软件系统,各硬件配置全面,性能先进,已达到国内标准化睡眠中心水平,能为各类睡眠障碍患者提供高级别、高水平的诊疗服务。